脆性x染色体综合征
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脆性x染色体综合征治疗方法/怎么治疗-凯发国际k8登录

什么是脆性x染色体综合征
脆性x染色体综合征(fragilexsyndrome)是一种x连锁显性遗传病,临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。1969年,lubs较早报告本病。1977年,sutherland用g显带方法证实在xq27~xq28存在脆性部位。1985年,muiiigan将脆性部位准确定位于xq27.3。1991年.verkerk在脆性x染色体综合征的患者中发现致病基因fmr-i(fragilexmentalretardation)。本病是
诊疗基本知识
发病部位
生殖系统
多发人群
所有人
典型症状
临床检查
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